Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Définition

Maladie multisystémique rare caractérisée par une cataracte congénitale, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux associé à une insuffisance rénale chronique.

Orphanet, fiche ORPHA:534, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C60.0 · Syndrome oculocérébrorénal