Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Malabsorption congénitale de l'acide foliqueMalabsorption congénitale des folatesMalabsorption héréditaire des folates
Définition
La malabsorption héréditaire de l'acide folique (MHAF) est un trouble héréditaire du transport de l'acide folique caractérisé par un déficit systémique et du système nerveux central (SNC) se manifestant par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des diarrhées et/ou une mucosite buccale, une dysfonction immunitaire et des troubles neurologiques.
Orphanet, fiche ORPHA:90045, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C63.1 · Anomalies du métabolisme ou du transport des folates