Déficit en L-ferritine
Définition
Maladie hématologique rare caractérisée par un taux de L-ferritine sérique très bas ou indétectable, avec des résultats de tests biologiques normaux par ailleurs. Les signes et symptômes cliniques comprennent des crises convulsives généralisées, un syndrome atypique des jambes sans repos, une déficience neuropsychologique légère et une perte progressive des cheveux. Des cas asymptomatiques ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:440731, licence CC BY 4.0.