Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Encéphalopathie par déficit en GLUT1GLUT1-DS, forme classiqueMaladie de De VivoSyndrome de déficit en GLUT1, forme classique
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie due à un défaut de transport du glucose vers les cellules neurales. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont épilepsie, déficience intellectuelle et troubles du mouvement.
Orphanet, fiche ORPHA:71277, licence CC BY 4.0.