Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
FHHNC avec atteinte oculaire sévèreSyndrome d'hypercalciurie-colobome bilatéral de la rétineSyndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Définition
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH). Elle se caractérise par une perte rénale excessive de magnésium et de calcium, une néphrocalcinose bilatérale, une insuffisance rénale progressive et des anomalies oculaires sévères.
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