Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
NBIA1Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1PKANSyndrome de Hallervorden-Spatz
Définition
La neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (NBIA1) est la forme la plus courante de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, un trouble neurodégénératif rare caractérisé par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central (SNC).
Orphanet, fiche ORPHA:157850, licence CC BY 4.0.