Maladie de Hartnup
Aminoacidurie type Hartnup
Définition
Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins.
Orphanet, fiche ORPHA:2116, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C60.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés