Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendante
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxalEncéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPOP5PD-DEE
Définition
Encéphalopathie épileptique néonatale très rare, caractérisée par l'apparition quelques heures après la naissance de convulsions sévères insensibles aux traitements anticonvulsifs mais sensibles au traitement par le phosphate de pyridoxal.
Orphanet, fiche ORPHA:79096, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C63.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport de cofacteurs de vitamines ou de protéines