Hypercalcémie infantile autosomique récessive
HIIHypercalcémie infantile familiale avec diminution de PTHiHypercalcémie infantile familiale avec diminution de parathormone intacteHypercalcémie infantile idiopathique
Définition
Anomalie rare du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique caractérisée par une hypercalcémie, une hypophosphatémie, une hypercalciurie, une diminution des taux sériques d'hormone parathyroïdienne intacte et une néphrocalcinose médullaire, se manifestant typiquement par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des vomissements, une constipation et/ou une polyurie.
Orphanet, fiche ORPHA:300547, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.