Hypophosphatasie de l'enfant

Maladie de Rathbun de l'enfantPhosphoéthanolaminurie de l'enfant

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:247667 · ICD 10 E83.3 · ICD 11 5C64.3

Définition

Forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par des signes cliniques très variables apparaissant après l'âge de six mois et allant d'une faible densité minérale osseuse par rapport aux normes de l'âge, à des fractures inexpliquées, des déformations squelettiques, un rachitisme, une petite taille et une démarche dite « dandinante ».

Orphanet, fiche ORPHA:247667, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases