Maladie de Menkes
MDSyndrome de MenkesSyndrome des cheveux en fils de fer de Menkes
Définition
Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui s'accompagne des manifestations multisystémiques sévères, caractérisées principalement par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif. Une caractéristique pathognomonique est l'aspect anormal des cheveux dits en « fils de fer » et clairsemés.
Orphanet, fiche ORPHA:565, licence CC BY 4.0.