Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
Neurodégénerescence létale par déficit du transport du cuivreSyndrome de Huppke-Brendel
Définition
Maladie neurométabolique génétique létale rare caractérisée par une cataracte congénitale, une perte auditive neurosensorielle, un retard sévère du développement psychomoteur, une hypotonie musculaire sévère et généralisée, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (à type d'hypoplasie cérébelleuse et cérébrale, d'hypomyélinisation et de larges espaces subarachnoïdiens), en présence d'un faible taux sérique de cuivre et de céruloplasmine. Des cas de nystagmus et de crises convulsives ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:300313, licence CC BY 4.0.