Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
HVDRRRachitisme héréditaire résistant à la vitamine DRachitisme résistant à la vitamine D de type IIRachitisme vitamine D-dépendant de type IIVDDR IIVDRR II
Définition
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique caractérisé par une hypocalcémie sévère entraînant une ostéomalacie et des déformations osseuses rachitiques, ainsi que par une hypophosphatémie modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:93160, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C63.21 · Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D