Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie
Syndrome cérébrorénale, type Perez
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition d'une détérioration neurologique dans les deux premières années de la vie, évoluant vers une déficience intellectuelle sévère, une ataxie profonde, une dyskinésie légère, une hypotonie axiale, une camptocormie et une apraxie oculomotrice. Certains patients développent également une néphropathie avec des signes cliniques de néphrite tubulo-interstitielle, une hypertension et une tendance à l'hyperkaliémie.
Orphanet, fiche ORPHA:505242, licence CC BY 4.0.