Déficit en phosphatase acide lysosomale

Définition

Maladie lysosomale rare caractérisée par des vomissements intermittents, une hypotonie, une léthargie, un opisthotonos, dont l'issue est fatale dans la petite enfance. Elle est associée à un déficit en phosphatase acide dans les lysosomes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.

Orphanet, fiche ORPHA:35121, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases