Déficit congénital en saccharase-isomaltase
CSIDDSICIntolérance aux disaccharidesIntolérance congénitale au saccharose
Définition
Trouble rare d'intolérance congénitale aux glucides d'origine génétique, caractérisé par l'absence d'activité de la sucrase endogène, une réduction marquée de l'activité de l'isomaltase et une diminution modérée de l'activité de la maltase, se manifestant sur le plan clinique par une diarrhée, des douleurs abdominales et des ballonnements, ainsi que par un retard de croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:35122, licence CC BY 4.0.