Déficit en colipase pancréatique
Définition
Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par l'apparition, pendant l'enfance, d'une stéatorrhée due à un déficit isolé en colipase pancréatique, en présence d'un taux normal d'enzymes pancréatiques exocrines. La formation précoce de calculs biliaires, ainsi qu'une carence en vitamine B12 associée à une anémie mégaloblastique, ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
Orphanet, fiche ORPHA:309108, licence CC BY 4.0.