Syndrome ferro-cérébro-cutané
Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer
Définition
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une neurodégénérescence progressive, des anomalies cutanées, y compris une ichtyose ou une dermatite séborrhéique de degré variable, et une surcharge systémique en fer. Les patients présentent des crises convulsives d'apparition infantile, une encéphalopathie, des mouvements oculaires anormaux, une hypotonie axiale et hypertonie périphérique, des réflexes rapides, une cécité et une surdité corticales, des myoclonies et une hépato/splénomégalie, ainsi que des anomalies buccodentaires, notamment une microdontie, des dents très espacées et pointues et un retard d'éruption dentaire, ainsi qu'une prolifération gingivale.
Orphanet, fiche ORPHA:397922, licence CC BY 4.0.