Surcharge en fer liée à FTH1
Définition
Anomalie rare du transport et du métabolisme du fer caractérisée par des taux élevés de ferritine sérique et de fer sérique, ainsi que par une augmentation de la saturation de transferrine et des dépôts de fer dans les hépatocytes. Des dépôts de fer dans le coeur et la moelle osseuse ont également été rapportés, en l'absence d'anomalies détectées lors de l'examen hématologique du sang périphérique.
Orphanet, fiche ORPHA:247790, licence CC BY 4.0.