Hémochromatose digénique
Définition
Sous-type rare d'hémochromatose caractérisé par la combinaison de variants pathogènes dans deux gènes impliqués dans le métabolisme du fer (généralement une combinaison de mutations de HFE et non HFE), lorsque l'hémochromatose classique liée à HFE ne suffit pas à expliquer de manière exhaustive le tableau clinique du patient.
Orphanet, fiche ORPHA:648581, licence CC BY 4.0.