Hyperaminoacidurie dicarboxylique
Défaut de transport du glutamate-aspartate
Définition
Erreur innée du métabolisme rare, autosomique récessive, caractérisée par une excrétion urinaire accrue d'acides aminés dicarboxyliques, de glutamate et d'aspartate, qui peut être associée à des calculs rénaux et à des manifestations neuropsychiatriques.
Orphanet, fiche ORPHA:2195, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C60.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés