Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase

Définition

L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique.

Orphanet, fiche ORPHA:395, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C63.1 · Anomalies du métabolisme ou du transport des folates