Hypophosphatasie

Définition

Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte.

Orphanet, fiche ORPHA:436, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases