Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase
Déficit en maltase-glucoamylase
Définition
Maladie intestinale rare caractérisée par un trouble de l'absorption de l'amidon et des polymères courts de glucose dû à un déficit primaire en glucoamylase produite par la paroi de l'intestin grêle. Pendant la période néonatale ou la petite enfance, les patients présentent une diarrhée chronique, une distension abdominale et des ballonnements. Les taux d'amylase pancréatique sont généralement normaux, et la morphologie de la muqueuse intestinale, examinée par analyse histopathologique, est normale.
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