Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
DNAIMaladie de SeitelbergerDystrophie neuroaxonale infantileNeurodégénérescence associée à la phospholipase A2 infantile
Définition
Neurodégénérescence rare avec surcharge cérébrale en fer (DNAI), caractérisée par un retard global de développement pouvant évoluer vers une régression, une atteinte neurologique progressive se traduisant par une tétraplégie spastique symétrique, une perte des fonctions cognitives et bulbaires, des crises épileptiques et une atrophie optique. La forme infantile de la DNA, se manifestant avant l'âge de trois ans, est la plus courante par rapport aux formes juvéniles et adultes, et les symptômes peuvent se manifester à n'importe quel stade de ce continuum.
Orphanet, fiche ORPHA:35069, licence CC BY 4.0.