Glucosurie rénale familiale
Déficit en SGLT2Glycosurie rénale familiale
Définition
Anomalie génétique rare du transport du glucose caractérisée par une glycosurie chronique isolée en l'absence à la fois de dysfonctionnement tubulaire proximal et d'hyperglycémie. La maladie est bénigne dans la majorité des cas, bien qu'elle puisse parfois se manifester par une polyurie, une énurésie, un retard modéré de croissance ou pubertaire, une hypercalciurie, une aminoacidurie et, dans les cas sévères, par des infections urinaires plus fréquentes, des épisodes de déshydratation ou de cétose au cours de la grossesse ou d'un jeûne prolongé.
Orphanet, fiche ORPHA:69076, licence CC BY 4.0.