Hypophosphatasie périnatale létale

Maladie de Rathbun périnatale létalePhosphoéthanolaminurie périnatale létale

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:247623 · ICD 10 E83.3 · ICD 11 5C64.3

Définition

Forme rare d'hypophosphatasie (HPP) d'origine génétique caractérisée par une nette altération de la minéralisation osseuse in utero, due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP), et provoquant une mortinaissance ou une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance.

Orphanet, fiche ORPHA:247623, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases