Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec confusion, crises convulsives et mouvements anormaux, souvent avec un antécédent d'épisode fébrile. L'imagerie médicale peut mettre en évidence des lésions bilatérales dans les noyaux gris centraux. La maladie devient généralement symptomatique dans l'enfance et, en l'absence de traitement, met le pronostic vital en jeu. Cependant les symptômes peuvent être réversibles et la progression prévenue par un traitement à fortes doses de biotine et de thiamine.

Orphanet, fiche ORPHA:65284, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C63.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport de cofacteurs de vitamines ou de protéines