Hypophosphatasie infantile

Maladie de Rathbun infantilePhosphoéthanolaminurie infantile

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:247651 · ICD 10 E83.3 · ICD 11 5C64.3

Définition

Forme génétique sévère et rare d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par un rachitisme infantile, une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par un large éventail de manifestations cliniques dues à une hypominéralisation.

Orphanet, fiche ORPHA:247651, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases