Neuropathie héréditaire
8C20
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle
Hereditary motor and sensory neuropathy
Aussi : NSMH - [neuropathie héréditaire motrice et sensorielle ] · Neuropathie héréditaire sensorimotrice · Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle, types I à IV
Maladie rare : Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
8C20.0
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 démyélinisante
Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating
Maladies rares : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J, Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D, Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
8C20.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 2 axonale
Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal
Maladies rares : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2, Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6, Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie, Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre, Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C, Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
8C20.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire
Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
Maladies rares : Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C, Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
8C20.Y
Autres neuropathie héréditaire motrice et sensorielle
Other specified hereditary motor and sensory neuropathy
Maladies rares : Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, Syndrome de Roussy-Lévy, Syndrome de Dejerine-Sottas, Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5, Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle, Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa, Neuropathie thermosensible héréditaire
8C20.Z
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle, sans précision
Hereditary motor and sensory neuropathy, unspecified
8C21
Neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative
Hereditary sensory or autonomic neuropathy
Aussi : CMT - [maladie de Charcot-Marie-Tooth] · Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie rare : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
8C21.0
Neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative de type I
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I
Aussi : NHSA1 - [Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type I]
Les neuropathies sensorielles autonomes héréditaires de type I sont des polyneuropathies sensorielles autonomes autosomiques dominantes
Maladies rares : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
8C21.1
Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type III
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
Aussi : NHSA3 - [neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 3] · Dysautonomie familiale · Syndrome de Riley Day
La neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3 (HSAN3) est une maladie autosomique récessive principalement observée chez les enfants juifs ashkénazes, causée par une mutation dans la protéine associée à l’I-kappa B kinase. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement sensitif et une atteinte sévère de l'activité du système nerveux autonome, entrainant un dysfonctionnement multisystémique. Les symptômes peuvent comprendre une insensibilité à la douleur et aux variations de température, une douleur viscérale intacte, une alacrymie, des réflexes cornéens et tendineux hypoactifs et une absence de papilles linguales fongiformes.
Maladie rare : Dysautonomie familiale
8C21.2
Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type IV
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV
Aussi : NHSA4 - [neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 4] · Syndrome d'insensibilité à la douleur congénitale-anhidrose
La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 4 (HSAN4) est un trouble héréditaire caractérisé par une anhidrose, une insensibilité à la douleur, un comportement d'automutilation et des épisodes de fièvre.
Maladie rare : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
8C21.3
Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type V
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V
Aussi : NHSA5 - [neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 5] · Insensibilité congénitale à la douleur
La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire, de type 5 (HSAN5) se caractérise par une perte de la perception de la douleur et une altération de la sensibilité à la température, en l'absence de toute autre anomalie neurologique majeure.
Maladie rare : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
8C21.Y
Autres neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative
Other specified hereditary sensory or autonomic neuropathy
Maladies rares : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2, Syndrome de la transpiration induite par le froid, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
8C21.Z
Neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative, sans précision
Hereditary sensory or autonomic neuropathy, unspecified
8C2Y
Autres neuropathie héréditaire
Other specified hereditary neuropathy
Maladies rares : Neuropathie à axones géants, Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
8C2Z
Neuropathie héréditaire, sans précision
Hereditary neuropathy, unspecified
8C4Y
Autres affections des nerfs, des racines ou des plexus
Other specified disorders of nerve root, plexus or peripheral nerves
8C4Z
Affections des nerfs, des racines ou des plexus, sans précision
Disorders of nerve root, plexus or peripheral nerves, unspecified
Classification et définitions : OMS, ICD 11 MMS 2025, reproduites sans modification (licence CC BY ND 3.0 IGO). Maladies rares : Orphanet (CC BY 4.0). Médicaments : marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le titre de l'entrée, à vérifier fiche par fiche. Scores : outils publiés, sélection par mots du titre.