Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
CMT4DHMSN type LomHMSN-LomNSMH type LomNSMH-LomNeuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Lom
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante progressive et sévère, se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une atteinte auditive neurosensorielle conduisant à une surdité (généralement au cours de la trentaine), un important ralentissement des vitesses de conduction nerveuse et des déformations squelettiques touchant surtout le pied. Une atrophie de la langue a aussi été rapportée. Décrite initialement au sein de la communauté rom de Lom en raison d'un variant fondateur, la maladie a été nommée « neuropathie sensitivo-motrice type Lom ». D'autres variants ont été décrits depuis.
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