Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
CMT2A1
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 (CMT2A1) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2A1 se manifeste par une faiblesse musculaire plus proéminente dans les membres inférieurs que supérieurs, et par un tremblement postural fréquent.
Orphanet, fiche ORPHA:99946, licence CC BY 4.0.