Syndrome de Dejerine-Sottas

HMSN 3HMSN IIIMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 3Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type III

Maladie · Pathologie · ORPHA:64748 · ICD 10 G60.0 · ICD 11 8C20.Y

Définition

Entité clinique représentant un phénotype sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, caractérisée par une apparition infantile d'une faiblesse motrice sévère, d'un retard de développement moteur, d'une conduction nerveuse extrêmement lente (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) et PRX (19q13.2).

Orphanet, fiche ORPHA:64748, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C20.Y · Autres neuropathie héréditaire motrice et sensorielle