Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
CMT4J
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue entre l'enfance et l'âge adulte d'une neuropathie sensitivo-motrice axonale démyélinisante, rapidement progressive et de sévérité variable, se manifestant généralement par un retard de développement moteur, une faiblesse et une atrophie musculaires asymétriques, proximales et distales touchant les extrémités supérieures et inférieures, un déficit moteur sévère et une légère atteinte sensorielle, ainsi qu'une aréflexie. Le ralentissement des vitesses de conduction nerveuse va de léger à sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:139515, licence CC BY 4.0.