Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie
AR-CMT2 avec acrodystrophieHMSN avec acrodystrophieMaladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive avec acrodystrophieMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 autosomique récessive avec acrodystrophie
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire rare, caractérisée par une neuropathie axonale progressive accompagnée d'une faiblesse des membres et d'une perte sensorielle distale sévère affectant tous les membres, ainsi que par des lésions acrodystrophiques entraînant des ulcères indolores non cicatrisants, une ostéomyélite, des contractures et des lésions mutilantes avec perte des phalanges terminales. La maladie a été décrite chez trois frères et soeurs d'une même famille ; aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1999.
Orphanet, fiche ORPHA:90119, licence CC BY 4.0.