Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
Syndrome de Lisker-Garcia-Ramos
Définition
Le syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie est caractérisé par une faiblesse distale lentement progressive, une amyotrophie débutant dans l'enfance, des troubles du système nerveux autonome incluant transpiration excessive, cyanose distale (en cas de temps froid), hypotension orthostatique, et une achalasie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est autosomique récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:2400, licence CC BY 4.0.