Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
ARCMT2KCMT4C4 axonale autosomique récessiveMaladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4) est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT).
Orphanet, fiche ORPHA:101097, licence CC BY 4.0.