Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
CMT1D
Définition
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), causée par des mutations du gène EGR2 (10q21.1), caractérisée par une gravité et un âge d'apparition variables (entre l'enfance et l'âge adulte), qui se manifeste généralement par une marche anormale, une atrophie et une faiblesse progressives des muscles distaux des membres, et, plus tard, une éventuelle atteinte des muscles proximaux, une déformation du pied et un ralentissement significatif de la vitesse de conduction nerveuse. D'autres symptômes peuvent inclure une scoliose, une atteinte des nerfs crâniens à type de diplopie et de parésie bilatérale des cordes vocales.
Orphanet, fiche ORPHA:101084, licence CC BY 4.0.