Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
RI-CMT type A
Définition
Sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomique récessive intermédiaire caractérisée par une neuropathie CMT sévère, apparaissant tôt dans l'enfance, accompagnée d'une déformation importante à type de pied-bot et d'une faiblesse des muscles de la main. Les vitesses de conduction nerveuse se situent généralement entre 25 et 35 m/s et des lésions axonales et démyélinisantes sont observées dans les neuropathies périphériques.
Orphanet, fiche ORPHA:217055, licence CC BY 4.0.