Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante rare d'origine génétique, caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, à progression lente et d'intensité légère à modérée, ainsi que par des troubles sensitifs distaux variables associés à une hyperélasticité de la peau et à une dégénérescence maculaire liée à l'âge. Une hypermobilité des articulations distales, un palais ogival et des anomalies squelettiques mineures (pectus excavatum, dolichocéphalie) peuvent aussi être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:280598, licence CC BY 4.0.