Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D
RI-CMT type D
Définition
Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire rare caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance, d'une démarche instable, d'un pied creux, de chutes fréquentes et d'une faiblesse du dorsiflecteur du pied qui évolue lentement vers une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, une déficience sensorielle distale et une diminution des réflexes tendineux. Les autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive neurosensorielle bilatérale et des douleurs neuropathiques.
Orphanet, fiche ORPHA:435998, licence CC BY 4.0.