Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
AR-CMT2CCMT2HCMT4C2 axonale autosomique récessiveMaladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H (CMT2H) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) avec atteinte pyramidale.
Orphanet, fiche ORPHA:101102, licence CC BY 4.0.