Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
CMT2 due à une mutation de VCPCMT2YMaladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
Définition
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale progressive et une atrophie d'apparition et de sévérité variables. Les patients présentent une instabilité posturale, des troubles de la marche et des difficultés à courir, une diminution des réflexes tendineux profonds, des déformations des pieds, des troubles de la motricité fine et une déficience sensorielle distale. Une dysarthrie, une dysphagie et de légers troubles cognitifs et du comportement ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:435387, licence CC BY 4.0.