Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
CMTDIB
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare, caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires des nerfs moteurs moyens (généralement entre 25 et 45 m/s) et des signes de démyélinisation et de dégénérescence axonale sur les biopsies nerveuses. La maladie se manifeste par les signes cliniques caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui sont légers à modérément sévères et évoluent lentement (faiblesse musculaire et atrophie de la partie distale des membres, perte sensorielle distale, réduction ou absence des réflexes tendineux profonds et déformations des pieds). Les autres signes cliniques sont une neutropénie asymptomatique et une cataracte précoce.
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