Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
CMT1B
Définition
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), causée par des mutations du gène MPZ (1q22), qui se manifeste par une neuropathie périphérique (faiblesse et atrophie des muscles distaux, déformations des pieds et altération sensorielle). Le phénotype varie en fonction de la mutation en cause. Deux formes distinctes ont été décrites : (1) un phénotype sévère se manifestant dans la petite enfance par un retard dans l'apprentissage de la marche et des vitesses de conduction nerveuse motrice (VCNM) 40 ans), avec des VCNM normales ou légèrement ralenties et, souvent, une perte d'audition et des anomalies pupillaires. Le phénotype CMT classique est présent dans environ 15 % des cas de CMT1B.
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