Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F
CMTDIF
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare, caractérisée par le phénotype typique de CMT (atrophie musculaire distale lentement progressive et faiblesse des membres supérieurs et inférieurs, perte sensorielle distale dans les extrémités, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations du pied), la biopsie nerveuse démontrant des changements démyélinisants et axonaux et des vitesses de conduction nerveuse variant entre une CMT démyélinisante et axonale.
Orphanet, fiche ORPHA:352670, licence CC BY 4.0.