Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
CMT4A
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisée par une apparition précoce (de la petite enfance au début de l'enfance) d'une neuropathie sensitivo-motrice d'évolution rapide, de type axonal, démyélinisante ou intermédiaire, touchant généralement en premier lieu, et de manière plus prononcée, les extrémités distales des membres inférieurs, puis les muscles proximaux et les membres supérieurs. Les vitesses de conduction nerveuses varient de très lentes à normales. En dehors du phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, pieds creux retrouvés fréquemment), les patients présentent souvent un retard de développement moteur, une parésie des cordes vocales, une légère perte sensorielle, une abolition des réflexes tendineux profonds et des déformations squelettiques.
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