Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
CMT2A2
Définition
Un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse et d'une aréflexie distales (l'atteinte étant plus précoce et plus sévère au niveau des extrémités inférieures), une diminution des modalités sensitives (surtout pour la sensation de la douleur et de la température), des malformations des pieds, un tremblement postural, une scoliose et des contractures. Une atrophie optique, une paralysie des cordes vocales avec dysphonie, une surdité neurosensorielle, des anomalies de la moelle épinière et une hydrocéphalie ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:99947, licence CC BY 4.0.