Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B

Définition

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une toux chronique, paroxystique et sèche apparaissant à l'âge adulte, et un reflux gastro-oesophagien précédant la neuropathie. La toux est généralement déclenchée par des odeurs nocives, l'inhalation de fumées, la consommation d'aliments secs, la position allongée ou la stimulation tactile du conduit auditif externe, et peut évoluer vers une syncope déclenchée par la toux. Un raclement de gorge fréquent et une voix rauque peuvent également être présents. Le reflux gastro-oesophagien se manifeste généralement par de légères brûlures d'estomac, mais des régurgitations et des remontées acides sont décrites dans les cas plus graves. Les symptômes de neuropathie sensorielle, de gravité variable, apparaissent plus tard dans la vie (entre la troisième et la cinquième décennie). Les patients peuvent présenter une perte sensorielle dans les membres supérieurs et inférieurs, des douleurs lancinantes, des lésions superficielles indolores ou une neuropathie tronculaire. Souvent, on peut observer une perte auditive neurosensorielle bilatérale dans les hautes fréquences. D'autres signes cliniques peuvent inclure un décollement de la rétine, une alacrimie, une urgence mictionnelle, une constipation et une impuissance. La biopsie nerveuse met en évidence une perte d'axones non myélinisés et myélinisés.

Orphanet, fiche ORPHA:139564, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C21.0 · Neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative de type I