Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
CMT4B1
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisée par l'apparition en début d'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante sévère, divers degrés de repliement complexe de la myéline observés sur des biopsies de nerf périphérique, des vitesses de conduction nerveuse très lentes, souvent indétectables, associés au phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaire distale, perte sensorielle, pieds creux fréquemment observés). Les autres signes rapportés incluent une faiblesse faciale, une parésie des cordes vocales, des troubles respiratoires et des déformations squelettiques (déformations thoraciques, mains en griffe, pieds varus équins).
Orphanet, fiche ORPHA:99955, licence CC BY 4.0.